乳腺（xiàn）癌（ái）是中（zhōng）国女（nǚ）性（xìng）发（fā）病率最高的恶（è）性肿瘤

中国平均（jun1）每天有512名女（nǚ）性被确诊为（wéi）乳腺癌；

中国每天有131名因乳腺癌去世（shì）；

中国乳（rǔ）腺癌发（fā）病（bìng）率增（zēng）长速度是全球（qiú）乳腺癌发病率（lǜ）增长速度的＞2倍还要多，城市地区（qū）尤为显著；

中国女性被诊断为乳腺癌的平均年（nián）龄为45-55岁（suì）；比西方女性更加年轻。

2. BRCA1/2基（jī）因发生突变（biàn），导（dǎo）致乳（rǔ）腺癌（ái）患病（bìng）风险增加

BRCA1和BRCA2是人体（tǐ）抑癌（ái）基因（yīn），如果BRCA1/2基因（yīn）的特定（dìng）位点（diǎn）发（fā）生突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随（suí）之发（fā）生改变，正常修复DNA的功能也会（huì）受（shòu）到限制，细胞也（yě）因而更容易积累有（yǒu）害的DNA损（sǔn）伤（shāng），最终导（dǎo）致（zhì）肿瘤的（de）发生。

3.BRCA1/2基因（yīn）与遗（yí）传性乳（rǔ）腺（xiàn）癌

BRCA1/2基因（yīn）突变导致的乳腺癌有家族遗传（chuán）倾向，父母双亲中，如果其中一方携带基（jī）因突（tū）变，该突变遗传给后代（dài）的（de）概（gài）率是（shì）50%。

如果（guǒ）一名（míng）乳腺癌患者已检测到（dào）BRCA1/2基因突变，此时（shí）该患者的近亲也应接受BRCA1/2基（jī）因检（jiǎn）测，以判断自己是否同为BRCA1/2基因（yīn）突变（biàn）的携（xié）带者，以便选择针对性的风险控（kòng）制方（fāng）案。

评估患病风险（xiǎn），鉴别出BRCA1/2基因突变（biàn）的乳腺癌患者（zhě）及其（qí）健康家（jiā）属，并帮助健康家属提前制定预防策略；目（mù）前（qián），多个国际权威指南（nán）均推荐高危乳腺癌（ái）患者进行BRCA1/2基（jī）因检（jiǎn）测。

一、乳腺癌（ái）、卵巢（cháo）癌高危人（rén）群

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变

2、具有乳腺癌、卵巢癌家族史（shǐ）

3、良性乳腺肿瘤患者

4、乳腺增生患（huàn）者（zhě）

5、个人或家族具（jù）有其他肿（zhǒng）瘤的（de）病史（shǐ），如前列腺癌（ái）、胰腺癌

6、乳腺组织出（chū）现早期病变的人群

二（èr）、预防医学推荐检测人（rén）群

1、肥胖人群

2、年龄小于65岁的人群（qún）

3、未生育人群（qún）

4、既往有（yǒu）激素治疗史的人群

5、既往有害化学物质接触史的人群

检测流程

样本要求（qiú）

5mlEDTA抗凝外周血/口腔拭子

报告周期

10个工作日（rì）